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Traitement de FIV à Chypre

Le test génétique préimplantatoire est une alternative de nouvelle génération aux méthodes de test génétique prénatal telles que le prélèvement de villosités choriales (CVS) et l'amniocentèse pour les couples dont on sait qu'ils ont un risque élevé de transmettre un trouble génétique à leur progéniture. Alors que les méthodes de test génétique prénatal ne peuvent être utilisées qu'à un certain moment de la grossesse, le DPI/PSG offre un test génétique sur les embryons avant la grossesse, ce qui élimine la probabilité d'être enceinte d'un enfant présentant des problèmes génétiques. Les origines du DPI/PSG remontent à 1968, lorsque Edwards et Gardner ont réalisé la toute première biopsie microchirurgicale d'embryons de lapin en colorant la chromatine sexuelle des blastocystes de lapin avec de l'euchrysine 2GNX. Cependant, ce n'est qu'au début des années 1990 que le premier cas de DPI/PGS a été réalisé pour dépister le sexe de l'embryon pour un trouble récessif autosomique lié au sexe. Le DPI peut être appliqué à plus de 170 affections pouvant être classées comme des troubles liés au chromosome X, des anomalies monogéniques et des anomalies chromosomiques et peut être utilisé pour des tests génétiques dans le cas de troubles courants avec prédispositions génétiques et de cas non génétiques tels que le typage HLA. L'un des principaux avantages du DPI est qu'il élimine le risque d'être enceinte d'un enfant génétiquement anormal et minimise la nécessité d'un diagnostic prénatal qui peut contraindre le couple à opter pour un avortement sélectif, ce qui est une expérience très éprouvante sur le plan émotionnel. Cependant, du côté négatif, le recours au DPI/PSP a nécessité que le couple subisse un traitement de FIV, qui est une procédure invasive et coûteuse. Cependant, les avantages globaux peuvent l'emporter sur la charge financière.
La technologie des tests génétiques préimplantatoires améliore les chances de réussite de la grossesse et de l'accouchement pour trois groupes de patients nettement différents. Le premier groupe est constitué de couples dont l'infertilité est liée à des fausses couches récurrentes ou à des cycles de FIV infructueux. Ce groupe de patients appartient généralement à la catégorie des "infertilités inexpliquées" et il peut leur être recommandé de recourir au "dépistage génétique préimplantatoire" (DPI) afin de dépister les aneuploïdies chromosomiques dans leurs embryons.  Le deuxième groupe de couples comprend ceux qui sont dans des tranches d'âge plus avancées et qui courent le risque d'avoir des enfants génétiquement anormaux en raison du vieillissement des ovocytes ou des spermatozoïdes. Il est également recommandé à ces patients de recourir au SGP pour augmenter leurs chances de réussite de la grossesse et pour réduire au minimum le risque d'avoir un enfant atteint de troubles génétiques. Le troisième groupe de patients est celui des personnes qui risquent de transmettre une maladie génétique héréditaire connue à leur progéniture. L'un des parents peut être atteint de la maladie ou les deux parents peuvent être porteurs de l'allèle de la maladie. Dans ces cas, la détection de la mutation génétique précise et le test des embryons à l'aide du "diagnostic génétique préimplantatoire" (DPI) seront la bonne voie à suivre.


Il existe deux noms distincts pour cette technologie. Le DPI (Diagnostic génétique préimplantatoire) désigne la sélection d'embryons en réponse à un trouble génétique connu dans la famille, il est donc appliqué uniquement à des fins de prévention des maladies génétiques. Le DPI (dépistage génétique préimplantatoire), en revanche, consiste à appliquer exactement la même méthode de sélection des embryons, même s'il n'y a pas de maladie génétique connue chez le partenaire masculin ou féminin. On parle de SGP lorsque cette technologie est utilisée pour sélectionner des embryons afin d'augmenter les chances de réussite d'une grossesse chez des couples présentant des problèmes de stérilité inexpliqués, ou pour sélectionner le sexe de la progéniture.


 -Dépistage génétique préimplantatoire (PGS) des troubles génétiques majeurs : 
C'est l'option de traitement choisie par les patients en raison de leur âge avancé ou pour choisir le sexe de leur bébé. Plus l'âge augmente, plus la probabilité d'avoir un enfant présentant des anomalies chromosomiques augmente. Par conséquent, le SGP est un outil efficace qui peut nous aider à identifier les embryons génétiquement déficients et à ne transférer dans l'utérus que les embryons génétiquement sains pour générer une grossesse. Le dépistage génétique des SGP est effectué dans le cadre d'un cycle de fécondation in vitro, au cours duquel plusieurs ovules sont produits, prélevés dans les ovaires et fécondés avec le sperme du mari dans le laboratoire d'embryologie. La FIV est nécessaire pour nous donner accès à l'embryon in vitro. Au tout premier stade de leur développement, une ou deux cellules sont prélevées de chaque embryon par une procédure appelée biopsie embryonnaire. Ces cellules sont analysées dans le laboratoire de DPI pour déterminer quels embryons sont exempts d'anomalies génétiques. Ce test sophistiqué et technologiquement avancé permet d'identifier les embryons exempts d'anomalies et les plus aptes à atteindre l'objectif du patient, à savoir un bébé en bonne santé. Le DPI permet de dépister des troubles génétiques sur les chromosomes X, Y, 13, 18 et 21, qui représentent environ 85 % de toutes les grandes maladies génétiques telles que le syndrome de Down. En outre, des systèmes de test plus avancés nous permettent désormais de dépister les 24 chromosomes de vos embryons. (Chaque personne possède 22 jeux de chromosomes non sexuels de chaque parent et 2 chromosomes sexuels). Ce système nous permet de dépister tous les embryons pour toutes les aneuploïdies chromosomiques. Le coût de cette option est légèrement plus élevé. En fonction de l'état du patient, de son âge et de la raison spécifique pour laquelle le SGP est requis, nous pourrons recommander le type de test le plus approprié dans votre cas.
Les tests génétiques de SGP sont également une option lorsque les familles souhaitent choisir le sexe de leur bébé à des fins d'équilibre familial. La biopsie de l'embryon nous permettra non seulement de sélectionner des embryons exempts d'anomalies génétiques, mais aussi de déterminer le sexe des embryons. Une fois le SGP effectué, les chances d'avoir un bébé du sexe désiré sont très proches de 100 % une fois la grossesse obtenue. Ce processus est également connu sous le nom de FIV par sélection du sexe (choix du sexe).


  -Diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) pour les mutations génétiques connues :
Le DPI est également une option lorsque les patients ont besoin d'un dépistage pour un trouble génétique spécifique. Lorsque le gène porteur de la maladie génétique est identifié, une analyse d'un seul gène peut être effectuée afin de dépister la maladie spécifique. Cette méthode peut être utilisée pour les maladies liées au chromosome X, comme l'hémophilie et la dystrophie musculaire de Duchenne, et pour de nombreuses autres maladies monogéniques, comme la drépanocytose, la mucoviscidose et de nombreuses autres maladies monogéniques dont la cause est connue. S'il n'y a pas de diagnostic correct de la mutation génétique et si le gène spécifique qui cause le problème génétique spécifique n'a pas été détecté avec précision, alors nous aurons besoin d'une période de test supplémentaire jusqu'à ce que nous puissions détecter le gène responsable de la mutation génétique et que nous puissions ensuite procéder au reste en conséquence. Les maladies liées au chromosome X sont souvent causées par une mutation génétique sur le chromosome X. La raison en est que les chromosomes X et Y n'ont pas la même taille et qu'ils ne contiennent pas un nombre similaire de gènes. Si un gène sur le chromosome X est défectueux et n'a pas d'équivalent sur le chromosome Y, l'enfant est susceptible d'acquérir la mutation. Vous trouverez plus d'informations sur les différences entre les chromosomes X et Y dans la section "Perspective scientifique" ci-dessous.


Une fois que la mutation génétique a été identifiée, une sonde spéciale de DPI peut être construite, ce qui nous aidera à examiner tous vos embryons et à nous assurer que nous sélectionnons ceux qui ne sont pas porteurs de cette mutation. Si une mutation connue est présente dans la famille, l'obtention d'échantillons de sang paternel et maternel nous permettra d'effectuer les tests nécessaires qui nous permettront de concevoir une sonde spécifique pour détecter la mutation génétique en question. Grâce à la sonde spéciale de DPI, nous pourrons analyser génétiquement tous vos embryons pour détecter la mutation. Les embryons qui ont été détectés avec la mutation seront rejetés et ceux qui sont sains seront transférés dans l'utérus pour générer une grossesse.


Le SGP ou le DPI nécessiteront l'utilisation de procédures standard de FIV/ICSI qui sont utilisées pour les couples stériles. La raison en est que, même si vous n'avez pas de problème d'infertilité, le traitement FIV/ICSI est le seul moyen de cultiver vos embryons en dehors de l'utérus, par conséquent, la FIV/ICSI est une étape nécessaire avant que nous puissions effectuer le test génétique sur vos embryons.
Méthodes utilisées pour la préimplantation génétique :


Un certain nombre de méthodes ont été développées pour la génétique préimplantatoire. Tout a commencé avec la FISH dans les années 1990, lorsque le dépistage génétique préimplantatoire est devenu disponible dans le commerce au lieu d'un diagnostic prénatal plus invasif. Avec le développement des technologies de reproduction assistée, des méthodes plus avancées sont devenues disponibles. Aujourd'hui, le séquençage de la prochaine génération est la méthode la plus récente et la plus avancée de sélection d'embryons génétiquement sains. Le centre de FIV de Chypre du Nord est la SEULE clinique de Chypre à proposer en interne le séquençage de nouvelle génération comme technologie PGS/PGD. Avec cette nouvelle technologie, nous vous offrons non seulement un moyen plus sophistiqué de sélection d'embryons génétiquement sains, mais nous offrons également un service inégalé qui peut également éliminer la probabilité de nombreux cancers chez votre enfant à naître ! Vous trouverez ci-dessous un compte rendu plus détaillé de chaque méthode de test génétique préimplantatoire. FISH : est l'abréviation de Fluorescent in situ hybridization. Cette méthode est la technique de dépistage d'embryons la plus simple utilisée pour vérifier le contenu chromosomique des embryons créés dans un cycle de FIV. La méthode FISH peut être utilisée à différents stades du développement de l'embryon, y compris les biopsies du corps polaire, les blastomères et les biopsies du trophectoderme. Cependant, la biopsie FISH la plus courante est effectuée sur les blastomères d'un embryon au stade de clivage (embryons de 8 cellules au troisième jour). Avec la technique FISH, les blastomères sont fixés sur une lame de verre et sont hybridés à l'aide de sondes ADN. Il existe différentes sondes pour un ensemble différent de chromosomes. La sonde FISH la plus couramment utilisée est la sonde à 5 chromosomes qui examine les chromosomes X, Y, 13, 18 et 21. Ce sont les principaux chromosomes qui contribuent à la majorité des anomalies chromosomiques observées à la naissance. La FISH est utilisée pour les principaux troubles chromosomiques et la sélection du sexe. Cependant, elle ne permet pas de dépister les embryons au niveau génétique plus sophistiqué. La FISH ne signale pas non plus les translocations ou délétions chromosomiques. Par conséquent, elle n'est utilisée aujourd'hui que comme technologie de dépistage lorsqu'il n'y a pas de maladie génétique connue. Nous utilisons toujours la FISH comme technologie de dépistage des embryons pour les patients plus âgés et les patients qui cherchent à sélectionner le sexe à des fins d'équilibre familial, car elle constitue une technologie précise, mais moins coûteuse. Array CGH : cette méthode est appelée Array Comparative Genome Hybridization (CGH), qui est une version avancée de FISH. Cette méthode est capable d'analyser le contenu chromosomique entier d'une cellule biopsiée plutôt qu'un ensemble d'embryons prédéterminé. Le CGH à matrice dispose de nombreuses sondes pour chacun des 24 chromosomes présents chez l'homme. Ces sondes multiples permettent à la méthode CGH de cribler plusieurs endroits sur chaque chromosome en même temps. En outre, en plus de l'analyse chromosomique standard, la technique de CGH à matrice peut également tester les translocations chromosomiques et d'autres anomalies. Séquencement de la prochaine génération : Le centre de FIV de Chypre du Nord est le seul propriétaire des technologies de séquençage de l'ADN de nouvelle génération dans toute l'île de Chypre. Cette technologie n'est pas disponible dans la plupart des cliniques du monde entier, et nous sommes fiers de figurer parmi les 10 % de cliniques de FIV qui proposent cette technologie sophistiquée à leurs patients. Le séquençage de nouvelle génération (NGS) est actuellement la technologie la plus récente et la plus avancée en matière de dépistage des embryons. Le NGS va plus loin que le CGH array et permet d'identifier le mosaïcisme dans l'embryon en développement. Les embryons en mosaïque contiennent des cellules de compositions génétiques différentes (certaines cellules étant euploïdes et d'autres aneuploïdes), ce qui les rend plus sensibles aux maladies génétiques. Par exemple, une cellule de l'embryon peut avoir une copie supplémentaire d'un chromosome, alors que les autres cellules sont normales. Bien que le transfert d'embryons en mosaïque puisse aboutir à la naissance d'un enfant normal, il peut également entraîner un échec de l'implantation, une fausse couche ou un enfant né avec des anomalies génétiques. La possibilité de dépister le mosaïcisme peut réduire l'incidence des anomalies génétiques et améliorer le taux de réussite de la FIV. L'application clinique la plus importante de la NGS est le séquençage du génome entier (WGS), qui permet d'obtenir une étude complète du génome d'une personne (ou d'un embryon). Le WGS peut également être utilisé pour évaluer le génome d'un cancer afin d'identifier des mutations et des variations spécifiques au sein des tumeurs. Le séquençage de l'ensemble du génome permet d'obtenir une grande quantité d'informations génétiques sur un individu, dont certaines peuvent être exploitées. Ainsi, le WGS pourrait être utilisé pour identifier une prédisposition génétique à certaines maladies dans le futur, et les patients qui sont conscients d'une telle prédisposition peuvent être suivis de plus près. 


Grâce à sa technologie avancée, le NGS permet également aux cliniciens de dépister de nombreuses maladies dont l'origine génétique est connue, notamment le cancer du sein, le cancer des ovaires et le cancer de la prostate. Par exemple, chez les femmes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein, le fœtus pourrait être soumis à un dépistage des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2, qui sont tous deux associés à un risque accru de développer un cancer du sein. Les embryons exempts de ces mutations pourraient alors être sélectionnés pour être transférés. Les femmes peuvent également faire tester leur propre ADN afin de déterminer si elles ont une prédisposition génétique pour certaines maladies. Ainsi, les ENG peuvent être une ressource inestimable pour les patients ayant des antécédents familiaux importants de maladies héréditaires - qui ne se limitent pas seulement aux cancers. Le dépistage NGS peut être effectué pour toute mutation génétique connue qui entraîne une maladie connue.


Le séquençage de la prochaine génération offre une vue d'ensemble complète des différentes variations de l'ADN, de la recombinaison génétique et d'autres mutations qui ne peuvent être obtenues par aucune autre méthode de dépistage. L'application la plus importante de la NGS dans un cadre clinique est le reséquençage de l'ADN génomique. Il s'agit du séquençage du génome entier (WGS), qui fournit une étude génétique complète du génome d'une personne (ou d'un embryon) ainsi que du génome d'un cancer, permettant d'obtenir des informations détaillées sur les mutations et les variations. Le séquençage du génome entier fournit une grande quantité d'informations génétiques sur un individu, dont certaines peuvent être exploitées. Si une mutation est détectée, cela peut signifier la possibilité d'une maladie future, ce qui peut impliquer de prendre des mesures appropriées ou d'augmenter la fréquence des contrôles et de la surveillance pour une détection précoce.
La NGS, grâce à sa technologie avancée, nous permet également de dépister dans les embryons de nombreuses maladies d'origine génétique connue, comme le cancer du sein, le cancer des ovaires, le cancer de la prostate, pour n'en citer que quelques-unes. Les femmes qui ont un cancer du sein dans leur famille peuvent utiliser cette technologie pour dépister les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 et sélectionner les embryons exempts de mutations pour le transfert, en s'assurant que la grossesse peut être générée avec un embryon qui est exempt de telles mutations génétiques. Il s'agit d'une ressource inestimable pour les patients qui ont des antécédents de cancer du sein/des ovaires dans leur famille.  
Le séquençage de la prochaine génération nous permet non seulement de proposer un dépistage génétique préimplantatoire du cancer du sein et de nombreuses autres maladies génétiquement liées, mais aussi d'offrir le même dépistage aux adultes par le biais de leur échantillon de sang et de leur faire savoir s'ils présentent de telles mutations. Les patients présentant ces mutations peuvent savoir qu'ils ont la possibilité d'être atteints de ces maladies et prendre les précautions nécessaires.

Méthodes de dépistage génétique utilisées pour les maladies génétiques